La Guía de Práctica Clínica Galactosemia. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional pone a disposición del personal del primero, segundo y tercer nivel de atención las recomendaciones basadas en la mejor evidencia disponible con la intención de estandarizar las acciones nacionales que permitan determinar si en el paciente con galactosemia el tamizaje neonatal en la primera semana de edad frente al tamizaje posterior a la primera semana define el pronóstico, si en el paciente con galactosemia el diagnóstico con pruebas de biología molecular versus con actividad enzimática permite decidir intervenciones terapéuticas más eficaces y si en el paciente con galactosemia la intervención dietética con bajo aporte de galactosa o sin galactosa previene las complicaciones. Con el objetivo de lograr una disminución de gastos en salud con la detección temprana mediante tamizaje neonatal, la prevención de complicaciones con el tratamiento temprano de la patología y la disminución de morbilidad y mortalidad en pacientes tratados oportunamente.
